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imagen del contenido Pablo Smircich

COLUMNA DE CIENCIA Y TECNOLOGIA

Pablo Smircich

06.04.2018

Durante los años 80 investigadores de varios centros de referencia a nivel mundial acordaron obtener la secuencia completa de nuestro genoma. Esto implica determinar las 3000 millones de bases que componen nuestro ADN.

Esta ambiciosa iniciativa significó un esfuerzo de más de 10 años de trabajo y una inversión económica estimada de unos 3 billones de dólares. El proyecto genoma humano, término con el que se conoce a este emprendimiento, significó una inmensa inversión en tiempo, esfuerzo y dinero. Desde sus inicios, el proyecto prometió generar conocimiento con un enorme impacto en temas diversos que van desde estudios de la evolución de nuestra especie, a aplicaciones prácticas como el desarrollo de nuevas terapias médicas.

Particularmente, el conocimiento de la totalidad de nuestra secuencia de ADN llevó a poder contar con una referencia completa donde caracterizar el conjunto de los genes humanos. Los genes son las unidades portadoras de la información hereditaria y los determinantes básicos de las características de cada una de las células de nuestro organismo. Cada gen actúa como molde y guarda la información para guiar o regular la síntesis de las proteínas, las principales maquinarias celulares. Las variantes en las moléculas de ADN (denominadas "mutaciones") muchas veces no tienen consecuencias para la célula y de hecho son parte esencial de los mecanismos moleculares que permiten a los organismos adaptarse a variaciones en el ambiente y en última instancia evolucionar. Sin embargo, en determinadas circunstancias, los cambios pueden producir una modificación en el gen y por consecuencia en la proteína, impidiendo que esta cumpla con sus funciones normales. Aunque los sistemas biológicos son normalmente robustos y cuentan con procesos compensatorios; en muchos casos las mutaciones pueden desembocar en la aparición de patologías.

Si estas patologías surgen como consecuencia de cambios en la secuencia de nuestro ADN, la introducción de una copia del gen normal o la reversión de estos cambios en el gen mutado significaría generar una terapia que ataca las causas mismas de la patología. Esta estrategia de trabajo se conoce como "terapia génica". El concepto se acuñó en los años 70, incluso antes de conocer la secuencia de todos los genes humanos. Debido a las complejidades técnicas involucradas, el procedimiento no se pudo realizar de manera satisfactoria hasta décadas después. Es más, los primeros intentos resultaron en fracasos rotundos, incluso muertes, que demoraron la investigación y el desarrollo de los métodos. Sin embargo, durante este siglo los reportes de éxito aumentaron significativamente provocando un nuevo empuje en el tema. Al día de hoy se han realizado miles de pruebas clínicas para diversos tratamientos con resultados promisorios.

Los esfuerzos realizados en terapia génica han sido dedicados, en gran parte, a remediar casos en donde la falta de una proteína funcional produce la patología. La introducción de una copia normal del gen defectuoso revertiría el efecto deletéreo causante de la patología. El nuevo gen introducido en la célula serviría para compensar la función del gen original mutado. En otros casos, las proteínas producidas por genes defectuosos adquieren una función alterada conduciendo a la patología. Por lo tanto, la terapia génica debería silenciar el gen defectuoso o reparar la mutación que produce el problema. Técnicamente, este último escenario es más complejo de solucionar ya que implica la modificación de la molécula de ADN propia del individuo, proceso denominado "edición genómica". Aunque existen varias estrategias para modificar el ADN, realizar cambios en células y regiones del ADN específicas es muy desafiante. Una de las complicaciones que surgen es que las maquinarias de edición muchas veces producen cambios no deseados, ya sea en células distintas o en regiones del ADN diferentes. Las nuevas mutaciones producidas por la propia terapia pueden tener consecuencias serias sobre la función de otras proteínas y por lo tanto, causar problemas adicionales. Asegurar la especificidad del sitio de edición es de fundamental importancia.

Desde hace años los investigadores han utilizado la maquinaria propia de los organismos biológicos para resolver este problema. Es así que contamos con moléculas que cortan, pegan o duplican el ADN, entre muchas otras capacidades. Con estas herramientas se puede cortar el ADN en el sitio deseado ya sea para inactivar el gen afectado o para remplazarlo por la versión correcta. El denodado y continuo esfuerzo de generaciones de investigadores ha permitido mejorar sistemáticamente estas tecnologías. De hecho, en el año 2011 se pudo por primera vez editar exitosamente células humanas, quedando de manifiesto la enorme potencialidad de la edición genómica. Un hito mayor se alcanzó cuando utilizando estas tecnologías se logró la remisión de un tipo de leucemia que padecía una niña y que era insensible a los tratamientos tradicionales.

De todas formas, la verdadera revolución en el ámbito de la edición genómica tuvo que esperar a que se describiera el uso del sistema CRISPR/Cas9 en el año 2012. La proteína Cas es una tijera molecular que podemos dirigir de manera extremadamente sencilla hacia el gen blanco que queremos modificar. El sistema CRISPR/Cas fue descrito en bacterias y de hecho es un mecanismo de defensa de estos organismos hacia virus que los infectan. CRISPR viene del inglés "Clustered regularly interspaced short palindromic repeats" es decir que consiste en una serie de repetidos de secuencia que se encuentran juntos en el genoma bacteriano. Cuando un virus infecta una bacteria esta es capaz de recordar al atacante "guardando" parte del material genético del virus. Ante una nueva infección la secuencia de ADN guardada es capaz de guiar a Cas9 para que ataque al ADN viral, impidiendo su replicación. Esta propiedad de Cas9 permite a los investigadores dirigir una secuencia especifica de ADN para guiarla hacia los genes blanco.

Una vez que conocemos la secuencia de los genes que queremos modificar y tenemos la herramienta para hacerlo, se abren un sinfín de posibilidades. La principal causa de muerte súbita en atletas jóvenes se debe a una mutación en el gen MYBPC3. Utilizando el sistema CRISPR/Cas9, un equipo de investigadores logró editar el gen en embriones humanos, sin efectos secundarios. Este logro evidencia la posibilidad de editar genes específicos en embriones humanos viables. CRISPR/Cas9 se ha aplicado también en el control de enfermedades infecciosas. Un estudio realizado en Estados Unidos muestra como utilizando este sistema, los investigadores modificaron a la especie de mosquitos que trasmite el parásito causante de la malaria. El trabajo consistió en introducir en el ADN de los mosquitos, genes que los hacen resistentes al parásito. Por lo tanto, los mosquitos no pueden ser infectados y entonces no pueden trasmitir la patología.

Actualmente, varias empresas privadas se encuentran desarrollando terapias contra diversas patologías genéticas como la ceguera, patologías musculares, pulmonares y diversos tipos de cáncer.

Como toda revolución científica, el desarrollo del sistema CRISPR/Cas9 ha estado acompañado de muchas interrogantes desde el punto de vista ético. Que podamos hacer algo, ¿implica que tenemos que hacerlo? Esta pregunta se presenta de manera frecuente en la ciencia. Por ejemplo, la edición de embriones humanos demuestra que, en corto plazo, tal vez sea factible modificar embriones que luego sean implantados permitiendo generar individuos con características seleccionadas. Aunque esto suene a ciencia ficción la tecnología no está lejos de posibilitarlo. Si un embrión tiene un gen mutado que causará al individuo una patología incurable, ¿está bien permitir la edición de ese embrión para resolver el problema? ¿Cuál es el límite de lo que es correcto "arreglar"? Esta discusión es extremadamente actual, urgente y hay que encararla como sociedad a la brevedad. Mientras tanto, la tecnología avanza y no espera.

 

Pablo Smircich es Licenciado en Bioquímica de la Universidad de la República. Realizó estudios de Maestría y Doctorado del PEDECIBA, donde ese especializó en Biología Molecular y Bioinformática. Es Profesor Adjunto del Departamento de Genómica del Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable y Asistente del Laboratorio de Interacciones Moleculares de la Facultad de Cienciasl. Es investigador Grado 3 del PEDECIBA e Investigador Nivel I del Sistema Nacional de Investigadores.

psmircich@gmail.com

 

Por entregas anteriores de nuestra Columna de Ciencia y Tecnología, visite aquí.



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