UY Press - Agencia uruguaya de noticias

13.12.2025

MONTEVIDEO (Uypress)- Lo que hace una década parecía inimaginable, hoy es una realidad clínica. La llegada y aprobación en el país de la terapia génica marca una nueva y efectiva manera de frenar la Atrofia Muscular Espinal (AME) enfermedad que suele empezar a manifestarse de forma muy temprana tras el nacimiento, según informa diario El País.

Durante décadas, la comunidad médica miraba a la terapia génica como una promesa futurista, algo que aparecía en "teoría y modelos", pero que se veía lejano para el paciente real. Sin embargo, le llegó su momento. Uruguay acaba de dar un gran paso en el tratamiento de enfermedades raras al aprobar el registro de la primera terapia génica de una sola aplicación para la Atrofia Muscular Espinal (AME).

La AME es una enfermedad genética grave que afecta las neuronas motoras, impidiendo que los bebés tengan la fuerza necesaria para moverse, tragar e incluso respirar. En su forma más agresiva (Tipo 1), los síntomas aparecen en los primeros seis meses de vida.

Un camión con una carga vital

Para explicar la magnitud de este avance, el Dr. Andrés Nascimento, neuropediatra experto en el tema, visitó Uruguay y realizó una presentación ante especialistas locales. En diálogo con El País, el doctor utilizó una analogía sencilla para explicar el complejo proceso biológico de esta terapia. Dijo que la enfermedad se produce porque al cuerpo le falta un gen específico (el SMN1), encargado de producir una proteína esencial para que las neuronas sobrevivan, y explicó: "Hay dos componentes importantes. Primero el gen, que es la carga. Segundo, necesitas un transportador, un camión que lleve esa carga".

Ese "camión" es lo que en medicina llaman un vector viral (un adenovirus modificado que no causa enfermedad). La terapia introduce en el cuerpo millones de estos "camiones" microscópicos a través de una infusión endovenosa que dura apenas una hora.

"Cuando inyectas esa carga, el camión atraviesa la barrera hasta llegar a las neuronas. El vector entra a la célula, se rompe y libera su contenido", detalló Nascimento. Una vez dentro, la maquinaria de la propia célula reconoce ese nuevo gen y empieza a fabricar la proteína que antes no tenía. Es una reparación en el origen mismo del problema.

Lo revolucionario de esta terapia, además del modo en que actúa, radica en que se trata de una única aplicación: una vez administrada, el material genético queda en el núcleo de la célula y, según la evidencia actual, su efecto se sostiene en el tiempo, deteniendo la progresión de la enfermedad.

Una carrera contra el reloj: la importancia del cribado

Sin embargo, la tecnología por sí sola no basta; necesita velocidad. Nascimento es contundente respecto a la "ventana terapéutica" que exige la atención del AME: "Si no se ofrece de forma rápida, ya no puedes rescatar las neuronas que has perdido". Por eso, enfatiza, la extensión y normalización de los análisis se vuelve fundamental.

El gran desafío es que la AME suele detectarse cuando el bebé ya perdió movilidad (hipotonía), momento en el cual el daño neuronal ya ha comenzado. "La forma de detectar de forma precoz a estos pacientes es haciéndolo en el cribado neonatal", subrayó el médico, refiriéndose a la famosa "pesquisa" o prueba del talón al nacer. Detectar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas, sumado a esta nueva terapia, es lo que permite que niños genéticamente predestinados a una discapacidad severa puedan tener un desarrollo motor prácticamente normal.

La visión de las familias

Para Pablo Correa, presidente de FAME Uruguay (Familias con Atrofia Muscular Espinal), la llegada de esta opción terapéutica tiene un significado profundo y emocional. Él es padre de Santiago, un joven de 22 años con AME Tipo 1, quien convive con traqueotomía y gastrostomía desde bebé, representando a una generación que no tuvo estas oportunidades a tiempo.

Correa no duda en calificar el impacto de estas nuevas tecnologías como un "cambio radical", ya que se abren más posibilidades de tratamiento. Para las nuevas generaciones de pacientes, el acceso temprano a la terapia génica no es solo una mejora clínica, es una reescritura de su biografía: "Es caminar o no caminar, usar respirador o no usar respirador. Es impresionante el cambio", afirma Correa con la autoridad de quien ha vivido la cara más dura de la enfermedad.

Desde FAME Uruguay, celebran que el país cuente con tratamientos de vanguardia, pero enfatizan que el "santo grial" para cerrar el círculo virtuoso es la implementación del testeo obligatorio al nacer. "El cambio va a estar ahí", asegura Correa, refiriéndose a la capacidad de tratar a los bebés antes de que la enfermedad se manifieste.

Con la llegada de esta innovación, Uruguay entra en los primeros países en implementarla, ofreciendo una nueva luz de esperanza donde antes solo había incertidumbre. Como concluye el Dr. Nascimento sobre la evolución de estos pacientes cuando reciben la terapia a tiempo: "Es una historia totalmente distinta".